El Tamiz Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer. Sirve para identificar las condiciones que pueden afectar la salud o supervivencia a largo plazo de un niño. La mayoría de estas condiciones, al ser detectadas en el periodo neonatal (periodo que comprende las primeras 4 semanas de la vida de un bebé), se pueden intervenir y de esta manera prevenir la muerte o la discapacidad y permitir que el recién nacido pueda tener un mejor desarrollo.

Asimismo, detecta algunas enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas al examinar pocas gotas de sangre tomadas del talón del recién nacido. Esta muestra se envía a un laboratorio para ser analizada.

El momento ideal para realizar la prueba es a partir de las primeras 48 a 72 hrs. después del nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación. Es posible también, como en algunas instituciones hospitalarias y clínicas de salud, realizar la prueba utilizando sangre de cordón umbilical en la primera media hora de vida.

Algunas enfermedades que pueden detectarse con la prueba de Tamiz Neonatal son:

• Que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.
• Las que  provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito
• Enfermedades pulmonaresy digestivas como la fibrosis quística
• Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos
• Las que causan deficiencias en el sistema inmunológico.

Fuente: Al día en salud y BBC mundo