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mayo 31, 2019
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento multidisciplinar.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dravet?
- Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
- Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
- Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.
Los síntomas más habituales son:
- Crisis epilépticas frecuentes.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
- Hiperactividad.
- Trastornos ortopédicos.
¿Cuáles son las causas?
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Dravet?
Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.
Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.
Es esencial llegar a un correcto diagnóstico de manera temprana
En muchos casos, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 3-4 años cuando el retraso cognitivo es evidente y la dificultad para controlar las crisis es mayor. Este retraso, implica la realización de pruebas innecesarias al niño y el uso de determinados fármacos antiepilépticos que se han demostrado nocivos en los niños con síndrome de Dravet.
En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.
Información de Clínica Universidad de Navarra
